Gửi bình luận
Hủy
Gửi
Gia đình của Ryan sống ở Wichita, Kansas. Khoảng ba tuổi, sự phát triển của Ryan chậm hơn rất nhiều so với những đứa trẻ cùng tuổi. Chúng tôi nhận thấy thằng bé gặp vấn đề trong việc đứng dậy. Đối với Ryan, việc đứng dậy rất khó khăn, nó chống tay vào đầu gối và đứng lên một cách chậm chạp. Nó không thể leo lên cầu thang mà phải bước từng bước một.
Một chuyên gia về chấn thương chỉnh hình cho biết Ryan có những dấu hiệu điển hình của căn bệnh loạn dưỡng cơ. Khi chẩn doán này dược xác nhận, học còn cho biết Ryan chỉ có thể sống tối đa đến năm 20 tuổi.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ, và Ryan mắc phải chứng loạn dưỡng cơ Duchenne – thể tồi tệ nhất của căn bệnh này. Bệnh nhân Duchenne không sản xuất đủ dystrophin – một loại protein giúp duy trì tính toàn vẹn của cơ bắp. Không có protein này, cơ xương bị gãy, sau đó các mô và cơ khác dần dần chết di theo thời gian.
Cơ thể Ryan cuối cùng sẽ tự “sụp dổ”. Cậu bé sẽ không thể đi lại vào năm 12 tuổi và ra đi vĩnh viễn ở lứa tuổi đôi mươi. Gia đình Ryan đã đối đầu với thảm kịch này một cách dũng cảm. Họ tham gia Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA) và Ryan còn được chọn làm ảnh poster. Gia đình Ryan đã đi khắp các tiểu bang, kêu gọi sự hỗ trợ của các tổ chức thiện nguyện dể thực hiện tất cả những phương pháp trị liệu mà họ cho rằng còn có thể giúp thằng bé. Ở nhà, gia đình cậu luôn cố gắng mang đến cho cậu một cuộc sống bình thường nhất có thể.
 |
|
Số lượng nghiên cứu tế bào gốc trung mô trên khắp thế giới được đăng ký trên website clinicaltrials.gov vào tháng 5/2017 |
Năm Ryan lên 7, sau một cú ngã cậu bé đã không thể đứng dậy được nữa. Khi lên 8, Ryan đã phải mang nạng. Những đứa trẻ bị chứng Duchenne thường có xu hướng đi trên đầu ngón chân để có thể giữ cân bằng tốt hơn, nhưng cũng chính điều đó sẽ làm rút ngắn các bó cơ ở mắt cá chân của chúng. Vào thời diểm Ryan được 13 tuổi, Ryan dã phải ngồi xe lăn.
Vào thời diểm 22 tuổi, chứng loạn dưỡng cơ của cậu bé ngày càng tồi tệ như những gì đã được dự doán và cơ thể Ryan dường như đã “sụp đổ” hoàn toàn. Cậu bé cần sử dụng các thanh kim loại để hỗ trợ cột sống và giúp trọng lượng cơ thể không “dè bẹp” các cơ quan nội tạng. Họ đã làm một con dốc trước nhà dể Ryan có thể tự ra vào bằng xe lăn, nhưng khi đi xuống dốc quá nhanh, đầu của cậu bé thường bị đập vào ngực. Ryan phải đợi cho đến khi có ai đó dến giúp.
Việc đáng lo ngại nhất là tình trạng nhiễm trùng phổi của Ryan. Cậu bé bị viêm phế quản 4 lần một năm, lần nào cũng chuyển thành viêm phổi và phải nhập viện. Tại thời điểm dó, Ryan chỉ nặng 70 pound (khoảng 31,75kg). Và đáng buồn thay, cha mẹ cậu bé cũng biết rằng sau một vài tháng nữa họ sẽ không còn Ryan nữa.
Việc sử dụng tế bào gốc từ người hiến tặng để điều trị cho Ryan được tiến hành. Nhưng làm sao để có những tế bào đó? Họ nói với mẹ Ryan rằng sẽ sử dụng tế bào gốc từ dây rốn người hiến tặng đã dược kiểm tra nghiêm ngặt, nhưng bà ấy vẫn không an tâm. Các nhà nghiên cứu cũng có mối lo lắng tương tự như bà ấy – việc tiêm tế bào của người khác chắc chắn sẽ gây ra hiện tượng thải loại miễn dịch.
Nhưng với các tế bào thu nhận từ cuống rốn – một loại tế bào chưa trưởng thành và hệ thống miễn dịch sẽ không từ chối nó – điều này về cơ bản là không dúng. Sau khi bàn bạc chi tiết, họ quyết định sử dụng tế bào gốc từ máu kinh nguyệt của chị gái Ryan. Từ đó, chúng tôi đã nuôi cấy được 200 triệu tế bào. Ba tháng sau, lần điều trị đầu tiên cho Ryan được thực hiện ở Costa Rica.
Khi chụp hình X-quang cho Ryan, tình trạng của cậu bé đã trở nên rất xấu. Khung cơ xương của Ryan hầu như không còn sợi cơ nào. Họ đã tiêm tế bào vào các vị trí khác nhau và với một liều cao ở vùng cổ. Bác sĩ Solano biết rằng phải tiến hành thật chậm vì các mũi tiêm sẽ rất đau. Khi bác sĩ đưa kim vào, ông ấy tách các sợi cơ ra. Ryan không có nhiều sợi cơ, vì vậy việc điều trị bị giới hạn bởi khả năng chịu đau của cậu bé.
 |
Mỗi ngày, họ đều chụp 10 tấm hình X-quang cho dến khi cả 35 vial đã được tiêm vào bắp cơ của cậu bé. Sau dó, Ryan trở về nhà và tất cả những gì có thể làm lúc này là chờ đợi. Họ đã bảo với gia đình cậu rằng có thể cần hai tuần cho đến một tháng để ghi nhận sự thay đổi của Ryan.
Ba tuần sau khi điều trị, Ryan đã có thể ra hồ bơi tập vật lý trị liệu và thật bất ngờ, cậu bé đã có thể tự ngồi dậy. Một tuần sau, huấn luyện viên vật lý trị liệu cố tình đẩy Ryan và cậu bé đã có thể chống cự lại dược. Ryan dột nhiên có dược sức mạnh ở cổ, loại sức mạnh mà thằng bé dã mất di từ nhiều năm trước. Và Ryan bắt đầu tăng cân.
Cậu bé đã có thể hy vọng về tình trạng bệnh tật của mình: “Chân cháu dã có thể cử động được nhiều, điều mà dã rất lâu rồi cháu không thể thực hiện. Cháu đã làm được, cháu chưa bao giờ cảm nhận được điều này trước đây”. Ryan đã được điều trị sáu lần, mỗi lần cậu bé đều tốt hơn một chút, tuy nhiên cũng có sự thải loại một ít. Sức khỏe tổng thể, sức chịu đựng, sức mạnh thể chất và khả năng hô hấp đã được cải thiện từ từ nhưng cũng có lúc bị suy giảm.
Sau bốn lần điều trị bằng cách tiêm trực tiếp vào bắp cơ, một nghiên cứu cho thấy phương pháp tiêm tĩnh mạch tế bào gốc không có sự đàn áp miễn dịch là khả thi và hiệu quả trong mô hình động vật bị Duchenne. Họ tiến hành tiêm tĩnh mạch tế bào gốc cho cậu bé cho hai lần điều trị còn lại. Hiệu quả của việc tiêm tĩnh mạch tế bào gốc là quá rõ ràng. Ryan nói: “Wow, những điều chú làm cho cháu vào thời điểm này là sự cải thiện tột bậc so với những phương pháp điều trị trước đây”.
Từ việc điều trị ban đầu bằng tế bào gốc của chị gái mình, với sự đồng ý của cha mẹ Ryan, bác sĩ tăng cường phác đồ điều trị cho cậu bé bằng cả tế bào gốc thu nhận từ cuống rốn người hiến tặng và sử dụng cả hai phương pháp tiêm cơ và tiêm tĩnh mạch. Các tế bào trẻ hơn của cuống rốn có hoạt tính tốt hơn, do đó sự tồn tại và khả năng điều trị của chúng hiệu quả hơn. Kể từ lần điều trị dầu tiên vào năm 2008, sức khỏe của Ryan ngày càng cải thiện. Cậu bé đã tăng được hơn 20 pound (khoảng 9kg) và không còn bị viêm phổi nữa.
Với những khó khăn trong việc di chuyển đến Panama để điều trị, vào năm 2014, các bác sĩ đã đề xuất và được sự chấp thuận của FDA về việc áp dụng phương pháp điều trị mới. Điều này cho phép Ryan có thể được điều trị ngay tại quê hương của mình với bác sĩ của thằng bé, bác sĩ Maurice Van Strickland với tế bào gốc được cung cấp từ Panama. Ông được phép điều trị mỗi 6 tháng, nhưng từ tháng 1/2016, ông đã được điều trị mỗi 4 tháng nhằm cố gắng không dể cho xảy ra bất kỳ sự suy giảm nào. Ryan là bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đầu tiên được chấp thuận diều trị theo phương pháp này trong phạm vi nước Mỹ.
 |
|
Sự suy giảm trung bình của bệnh nhân DMD so với Ryan |
Ryan vừa tổ chức sinh nhật lần thứ 30 của mình, một sự kiện hiếm hoi đối với các bệnh nhân Duchenne. Ryan đã trả lời khi bác sĩ hỏi rằng lúc này cậu cảm thấy thế nào: “Cháu còn gì để phàn nàn nữa đâu. Từ nhỏ dến giờ, cháu luôn tự hỏi nếu không có cách chữa trị, vậy thì còn cái gì có thể ngăn cản sự tồi tệ này lại không?
Chiến đấu với hội chứng loạn dưỡng cơ là đã đủ khó khăn rồi, nhưng nếu biết trước rằng nó ngày càng tồi tệ hơn thì thật dáng buồn. Cháu đã đến dự đám tang của những đứa bé ở trại hè MD (trại hè dành cho những đứa trẻ bị Hội chứng Loạn dưỡng cơ) trong suốt năm đầu tiên của quá trình điều trị. Cháu đã không từ chối điều trị. Cháu muốn nhiều hơn và sẽ luôn cố gắng, nhưng cháu không thể tưởng tượng được cháu sẽ ra sao nếu như chú không điều trị cho cháu”.
Hội chứng Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn thoái hóa cơ bắp, trong đó các bắp cơ ngày càng yếu đi. Một bất thường mang tính di truyền đã gây ra vấn đề trong việc sản xuất dystrophin, một loại protein chịu trách nhiệm duy trì sức mạnh của các mô cơ. Khi các tế bào cơ (myofiber) bắt dầu chết đi và không được tái tạo, mô xơ và mô liên kết sẽ dược hình thành ở các vị trí này. Điều này gây ra hiện tượng mất cơ dẫn đến tê liệt và cuối cùng là tử vong do suy tim hoặc phổi.
Việc sử dụng các tác nhân dược lý để điều trị DMD hoàn toàn không có tác dụng trong lâm sàng. Chỉ có thể sử dụng corticosteroid để trì hoãn sự tiến triển của bệnh nhưng nó cũng đi kèm với nhiều tác dụng phụ. Có thể sử dụng phương pháp chỉnh sửa gien để phục hồi khả năng sản xuất dystrophin của tế bào, nhưng nó vẫn đang được nghiên cứu.
Liệu pháp tế bào tập trung vào việc hỗ trợ.
Thông tin bên lề
Liệu pháp tế bào tập trung vào việc hỗ trợ quá trình tái tạo của các tế bào cơ. Thuộc tính tái tạo và kháng viêm của tế bào gốc trung mô (MSCs) làm cho chúng trở thành một lựa chọn điều trị khả thi cho DMD. Ngoài ra, MSCs có khả năng điều hòa miễn dịch qua các chất tiết giúp tích hợp vào mô bị tổn thương và hỗ trợ quá trình tái tạo. Trị liệu MSCs đã được thực hiện trên động vật, chẳng hạn như chó Golden Retriever với chứng loạn dưỡng cơ Golden Retriever (GRMD) – một chứng bệnh tương đồng đáng kể với DMD ở người. Một nghiên cứu gần đây cho thấy điều trị bằng MSCs ở chó GRMD hoàn toàn an toàn và không có tác dụng phụ lâu dài nào. MSCs có thể tiếp cận, tích hợp và biểu hiện dystrophin người ở các con chó bị tổn thương cho đến 6 tháng sau điều trị. Nghiên cứu trên các mô hình chuột cũng cho thấy có sự biểu hiện của dystrophin sau khi tiêm MSCs. Chúng tôi đã báo cáo các kết quả khả quan của việc điều trị bằng MSCs đối với bệnh nhân DMD; một vài thử nghiệm lâm sàng đã được cho phép và xem xét để chứng minh tính an toàn và hiệu quả của MSCs trong điều kiện này.
 |
