Tế bào gốc kỳ 1: Cơ hội cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ với liệu pháp tế bào gốc

30/10/2018 11:08

0 Chia sẻ lên Facebook

Tôi nhớ đến hình ảnh của Gollum J.R.R., nhân vật sống dưới lòng đất của Tolkien, cúi mình nhiều năm để tìm kiếm chiếc nhẫn vàng quý giá. Bệnh nhân của chúng tôi mới 30 tuổi, nhưng anh đã phải cúi gập người xuống và nhờ sự hỗ trợ của một cây gậy 4 chân để đi lại...

Tế bào gốc - Bí mật của suối nguồn tươi trẻ

Tuổi thơ của Ryan và căn bệnh loạn dưỡng cơ

Tôi và George Benton là bạn cùng lớp thời tiểu học ở Wichita, Kansas, nhưng chúng tôi đã không thật sự gần gũi cho đến khi chúng tôi trở thành những người cha. Chloe bé bỏng của tôi được sinh ra trước Ryan của Benton một tuần. Chúng tôi sống trong cùng một khu phố.

Hai gia đình đã dành rất nhiều thời gian bên nhau, Chloe và Ryan nhanh chóng trở thành đôi bạn thân thiết. Khoảng ba tuổi, sự phát triển của Ryan chậm hơn Chloe rất nhiều. Chúng tôi nhận thấy thằng bé gặp vấn đề trong việc đứng dậy. Nó không đứng phóc dậy như những đứa trẻ khác. Đối với Ryan, việc đứng dậy rất khó khăn, nó chống tay vào đầu gối và đứng lên một cách chậm chạp. Nó không thể leo lên cầu thang mà phải bước từng bước một.

Ban đầu, chúng tôi cho rằng Ryan vụng về hơn những đứa trẻ khác, hoặc nó là một đứa trẻ không năng động. Nhưng một người bạn của nhà Benton – một chuyên gia về chấn thương chỉnh hình cho chúng tôi biết Ryan có những dấu hiệu điển hình của căn bệnh loạn dưỡng cơ. Khi chuẩn đoán này được xác nhận, chúng tôi rụng rời, không thể tin đó là sự thật. Theo như chuẩn đoán, Ryan chỉ có thể sống tối đa đến năm 20 tuổi. Tôi không thể tưởng tượng được, tôi đã yêu thương và đặt hy vọng vào Chole bao nhiêu thì đối với Benton, Ryan cũng vậy. Nhưng tất cả đã được dự báo sẽ chấm dứt vào cái tuổi đẹp nhất cuộc đời của thằng bé.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ, và Ryan mắc phải chứng loạn dưỡng cơ Duchenne – thể tồi tệ nhất của căn bệnh này. Bệnh nhân Duchenne không sản xuất đủ dystrophin – một loại protein giúp duy trì tính toàn vẹn của cơ bắp. Không có protein này, cơ xương bị gãy, sau đó các mô và cơ khác dần dần chết đi theo thời gian. Cơ thể Ryan cuối cùng sẽ tự “sụp đổ”.

Điều này “bóp nát” trái tim của những người đã chứng kiến Ryan lớn lên, đầy tình yêu cuộc sống, nhưng có lẽ sẽ không thể đi lại vào năm 12 tuổi và ra đi vĩnh viễn ở lứa tuổi đôi mươi. Tất cả những gì chúng tôi có thể nghĩ đến là có ai có thể giúp Ryan không? Mặc dù tôi đã không nhận ra điều này vào thời điểm đó, nhưng một ý tưởng đã lóe lên trong đầu tôi và ngày càng trở thành một niềm tin mãnh liệt trong việc trả lời những câu hỏi hóc búa nhất của y học.

Gia đình Benton đã đối đầu với thảm kịch này một cách dũng cảm. Họ tham gia Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA) và Ryan còn được chọn làm ảnh poster. Gia đình Ryan đã đi khắp các tiểu bang, kêu gọi sự hỗ trợ của các tổ chức thiện nguyện để thực hiện tất cả những phương pháp trị liệu mà họ cho rằng còn có thể giúp thằng bé.

Ở nhà, gia đình Benton cố gắng mang đến cho thằng bé một cuộc sống bình thường nhất có thể. Thằng bé đã từng tham gia hướng đạo sinh, và họ thậm chí còn đăng ký cho thằng bé tham gia đội bóng. Thằng bé đánh trái bóng đi và đồng đội của nó sẽ chạy theo đường bóng ấy. Bạn bè Ryan là những công dân bé nhỏ mang lại cho chúng ta niềm tin vào tương lai: tốt bụng, giỏi giang, vui vẻ, hòa đồng và là những người bạn thực sự của Ryan trong những năm tháng ngắn ngủi mà thằng bé có.

Ryan là một cậu bé dũng cảm và giỏi che giấu tình trạng sức khỏe của mình. Thậm chí cho đến khi thằng bé lên 7, nó vẫn nghĩ nó bình thường như những bạn bè đồng trang lứa. Nhưng cũng vào thời điểm đó, căn bệnh đã không thể che giấu được nữa và những triệu chứng đã bắt đầu trở nên rõ rệt. Vào một ngày nọ, Chloe vô tình đẩy ngã Ryan khi chơi bóng rổ và thằng bé không thể đứng dậy. Tôi vẫn nhớ như in khuôn mặt ngỡ ngàng của con bé.

Khi lên 8, Ryan đã phải mang nạng. Những đứa trẻ bị chứng Duchenne thường có xu hướng đi trên đầu ngón chân để có thể giữ cân bằng tốt hơn, nhưng cũng chính điều đó sẽ làm rút ngắn các bó cơ ở mắt cá chân của chúng. Nhiệm vụ của gia đình Benton là cố gắng giúp Ryan có thể đi lại lâu nhất có thể. Thằng bé than phiền về việc không thoải mái khi phải mang nạng cả lúc ngủ. Họ thường thấy thằng bé gỡ nó ra khi ngủ. Tất cả các bài tập (bơi lội, vật lý trị liệu, chạy bộ bằng máy…) đã không thể trì hoãn những gì sẽ xảy ra như đã được dự đoán trước đó. Vào thời điểm Ryan và Chloe được 13 tuổi, khi gia đình tôi chuyển đến Arizona, Ryan đã phải ngồi xe lăn. Sau lần ghé thăm thằng bé gần đây nhất, tôi tự hỏi tình trạng của nó sẽ còn tồi tệ hơn thế nào nữa trong lần gặp sắp tới.

Hình ảnh Ryan là nguồn cảm hứng tạo ra liệu pháp tế bào gốc

Trong những chuyến công tác nghiên cứu liệu pháp tế bào gốc trưởng thành gần đây, hình ảnh Ryan luôn xuất hiện trong tâm trí tôi. Khi tôi hạnh phúc với một Chloe xinh đẹp, trẻ trung, yêu đời, tôi nghĩ đến gia đình Benton và cuộc sống của họ cùng với Ryan đã thay đổi như thế nào.

Sau khi chúng tôi rời Wichita, George và vợ anh ấy, Sandra, đã ly hôn và cũng đã tái hôn. Tôi giữ liên lạc với George. Mỗi khi biết được bất kỳ tiến bộ nào trong nghiên cứu điều trị chứng loạn dưỡng cơ, tôi đều cho anh ấy biết. Khi tôi trở lại Wichita, chúng tôi gặp nhau và chắc chắn chúng tôi đều nói về tình trạng của Ryan – nó đã xấu đến mức độ nào. Ryan nói: “Bố, con nhớ là mẹ đã nói với con rằng sẽ có phương pháp điều trị”, nhắc lại những gì mà bác sĩ đã nói với cha mình trong lần chuẩn đoán đầu tiên.

“Bạn có thể làm gì để trả lời câu hỏi này không?”, George khẩn khoản hỏi tôi.

Câu trả lời đã không có cho đến khi tôi sống ở Costa Rica và đã thành lập một phòng thí nghiệm y khoa cùng một phòng khám điều trị cho bệnh nhân bằng tế bào gốc, một ý tưởng đã được nung nấu trong đầu tôi từ rất lâu. Đồng nghiệp của tôi tại Viện Tế bào gốc, Fabio Solano, cho biết ông muốn điều trị cho những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ ở Ireland.

Bệnh nhân người Ireland của chúng tôi mắc phải chứng loạn dưỡng cơ ít trầm trọng hơn – loạn dưỡng cơ Becker, không xuất hiện cho đến giai đoạn cuối của cuộc đời. Với thể Becker, cơ thể có thể sản xuất ra một ít dystrophin nhưng không đủ. Những dữ liệu từ nghiên cứu khoa học của chúng tôi và các đồng nghiệp khác trên toàn thế giới cho thấy khi tiêm tế bào gốc trưởng thành vào bắp cơ, nó sẽ trở thành một phần của bắp cơ và tồn tại ở đó một thời gian.

Không ai có thể dự đoán được thời gian chính xác mà các tế bào gốc này có thể tồn tại, nhưng ít nhất sau một tháng, các tế bào ấy vẫn còn tồn tại. Giả thuyết của chúng tôi là nếu tế bào thu nhận từ người khỏe mạnh, chúng có thể sản xuất dystrophin, dù là một ít cũng rất hữu ích.

Tôi đã đọc được một trường hợp ở bệnh nhi mắc phải chứng Duchenne khi 14 tuổi. Lúc còn nhỏ, cậu bé đã được cấy ghép tủy xương để điều trị một căn bệnh khác, do đó hệ thống miễn dịch và hệ thống tạo máu của cậu về cơ bản là của một người khác. Tế bào từ tủy xương đã tuần hoàn khắpcơ thể và “gieo” những tế bào khác giúp cậu chống chọi với sự khởi phát của Duchenne.

Đây được cho là trường hợp mắc Duchenne nhẹ nhất mà các bác sĩ đã từng gặp từ trước đến nay. Tôi cho rằng một số tế bào từ tủy xương đã sản xuất ra dystrophin tăng cường cho cơ bắp. Sau khi xem xét cẩn thận cơ hội cho bệnh nhân người Ireland, chúng tôi quyết định tiếp tục điều trị.

Khi tôi và tiến sĩ Solano xem xét các tài liệu và trao đổi về các trường hợp Becker, tôi đã nghĩ đến Ryan. Có lẽ chúng tôi có thể làm gì đó cho thằng bé với tế bào gốc trưởng thành. Việc điều trị nếu tiến triển tốt ở bệnh nhân người Ireland, có lẽ Benton sẽ sẵn sàng để có một cơ hội điều trị cho Ryan.

Khi bệnh nhân người Ireland bước vào phòng khám, anh ấy làm tôi nhớ đến hình ảnh của Gollum J.R.R.,một nhân vật hư cấu sống dưới lòng đất của Tolkien, cúi mình nhiều năm để tìm kiếm chiếc nhẫn vàng quý giá mà anh ta thèm muốn. Bệnh nhân của chúng tôi chỉ mới 30 tuổi, nhưng anh đã phải cúi gập người xuống và nhờ sự hỗ trợ của một cây gậy 4 chân để đi lại. Tiến sĩ Solano và tôi quyết định tập trung điều trị cho các bó cơ chính của anh ấy bởi vì anh ta hầu như không thể đứng thẳng được nữa.

Để điều trị một cách hiệu quả cho bệnh nhân này, bác sĩ Solano đã tiêm 35 vial tế bào vào các bắp cơ của anh ta, mặc dù anh ta chỉ cần một liều điều trị thấp hơn. Tôi nói với Fabio: “Chúng ta sẽ không phải nghĩ đến chi phí trong một vài năm nữa”. Đây là giai đoạn đầu trong việc điều trị của chúng tôi, khi mà việc sản xuất ra một vial tế bào gốc phải tiêu tốn đến hàng ngàn đô la. Tôi rất biết ơn những tiến bộ kỹ thuật đã giúp giảm chi phí đi rất nhiều.

Vài tháng sau, bệnh nhân người Ireland đã có thể đứng thẳng, bước vào phòng khám và nói với một tông giọng dõng dạc: “Tôi muốn được gặp bác sĩ Solano”. Không gì có thể hạnh phúc hơn, và tôi nghĩ ngay đến Ryan, đây có thể là một tin tốt lành cho thằng bé.

Kỳ 2: Sử dụng tế bào gốc từ dây rốn và những thành quả bất ngờ đến với Ryan

Trích sách Tế bào gốc