5 “dấu ấn” di truyền là nền tảng chung của nhiều rối loạn tâm thần

Phân tích di truyền lớn nhất từ trước đến nay trong lĩnh vực sức khỏe tâm thần cho thấy phần lớn các biến thể gen liên quan đến bệnh lý tâm thần không chỉ gắn với một rối loạn duy nhất. Thay vào đó, chúng xuất hiện đồng thời ở nhiều tình trạng khác nhau, cho thấy các rối loạn này có thể chia sẻ những dấu ấn di truyền chung.

Nghiên cứu được công bố ngày 10/12 trên tạp chí Nature đã phân tích dữ liệu di truyền của hơn 1 triệu người, chủ yếu là người gốc châu Âu. 

Kết quả cho thấy 14 rối loạn tâm thần phổ biến có thể được sắp xếp thành 5 nhóm lớn, dựa trên mức độ trùng lặp của các biến thể gen liên quan.

Các nhà khoa học gọi đây là những yếu tố di truyền chung, phản ánh các cơ chế sinh học nền tảng có thể ảnh hưởng đến nhiều dạng rối loạn tâm thần khác nhau.

Những nhóm rối loạn có chung nền tảng di truyền

Theo kết quả nghiên cứu, nhóm thứ nhất bao gồm các rối loạn mang tính cưỡng chế, trong đó có chán ăn tâm thần, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và hội chứng Tourette. Các bệnh lý này có điểm chung là sự lặp đi lặp lại của hành vi hoặc suy nghĩ mà người bệnh khó kiểm soát.

Nhóm thứ hai là các rối loạn phát triển thần kinh, tiêu biểu là tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý. Đây là những tình trạng thường xuất hiện từ sớm trong đời, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, học tập và kiểm soát hành vi.

Nhóm thứ ba được gọi là nhóm nội tâm hóa, bao gồm trầm cảm, rối loạn lo âu và rối loạn căng thẳng sau sang chấn. Đặc điểm chung của nhóm này là các triệu chứng hướng vào bên trong, như buồn bã kéo dài, sợ hãi quá mức hoặc căng thẳng mạn tính.

Nhóm thứ tư liên quan đến việc sử dụng và lệ thuộc chất gây nghiện, bao gồm nghiện rượu, cần sa, nicotine và opioid. Các rối loạn này có liên quan mật thiết đến cơ chế tưởng thưởng của não bộ và khả năng kiểm soát hành vi.

Nhóm cuối cùng bao gồm tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, hai bệnh lý nặng có thể gây rối loạn tư duy, cảm xúc và nhận thức thực tại.

Điểm đáng chú ý là các rối loạn trong cùng một nhóm không chỉ giống nhau về biểu hiện lâm sàng mà còn chia sẻ nhiều biến thể gen liên quan đến cách não bộ phát triển và hoạt động.

Cách các nhóm gen khác nhau ảnh hưởng đến chức năng não bộ

Mỗi nhóm di truyền thể hiện một mô hình sinh học riêng, thể hiện qua cách các gen liên quan hoạt động trong não. Chẳng hạn, các gen liên quan đến nhóm tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực thường hoạt động mạnh trong các tế bào thần kinh hưng phấn. Đây là những tế bào có vai trò kích thích các tế bào thần kinh khác, giúp truyền tín hiệu trong não.

Những vùng não chịu ảnh hưởng của các gen này thường liên quan đến việc xử lý thông tin, diễn giải thực tại và hình thành suy nghĩ phức tạp. Khi hoạt động của các tế bào này bị rối loạn, người bệnh có thể gặp ảo giác, hoang tưởng hoặc thay đổi cảm xúc cực đoan.

Trong khi đó, các gen thuộc nhóm nội tâm hóa lại liên quan nhiều hơn đến tế bào thần kinh đệm. Đây là các tế bào hỗ trợ của não, có chức năng bảo vệ, nuôi dưỡng tế bào thần kinh và tham gia vào phản ứng miễn dịch của hệ thần kinh. Điều này cho thấy trầm cảm và lo âu có thể không chỉ là vấn đề của tế bào thần kinh, mà còn liên quan đến các cơ chế viêm và hỗ trợ tế bào trong não.

Nhóm rối loạn sử dụng chất gây nghiện có đặc điểm di truyền khác biệt hơn. Nhiều biến thể gen trong nhóm này liên quan đến các enzyme tham gia chuyển hóa rượu trong gan, hoặc các thụ thể trong não phản ứng với nicotine và các chất gây nghiện khác. Điều này phần nào giải thích vì sao có người dễ nghiện hơn người khác, ngay cả khi mức độ tiếp xúc tương đương.

Gen không quyết định tất cả

Dù kết quả nghiên cứu cho thấy vai trò quan trọng của yếu tố di truyền, các chuyên gia nhấn mạnh rằng gen không phải là toàn bộ câu chuyện. Nhiều biến thể gen liên quan đến rối loạn tâm thần cũng đồng thời liên quan đến những đặc điểm khác của con người.

Một số nghiên cứu trước đây cho thấy các biến thể gen gắn với tâm thần phân liệt hoặc rối loạn lưỡng cực cũng liên quan đến trí thông minh, khả năng sáng tạo, tính kiên trì và thành tích học tập. Điều này cho thấy cùng một yếu tố di truyền có thể mang cả mặt lợi và mặt bất lợi, tùy thuộc vào cách chúng tương tác với môi trường sống.

Abdel Abdellaoui, nhà di truyền học tại Đại học Amsterdam, cho rằng các rối loạn tâm thần thường xuất hiện ở hai đầu của phổ biến dị tự nhiên. Nói cách khác, các đặc điểm di truyền vốn tồn tại trong cộng đồng, nhưng khi kết hợp với những trải nghiệm sống bất lợi như chấn thương tâm lý, căng thẳng kéo dài hoặc môi trường độc hại, chúng có thể dẫn đến bệnh lý.

Chunyu Liu, giáo sư tâm thần học tại Đại học Y khoa SUNY Upstate, cho biết những phát hiện này phù hợp với nhiều nghiên cứu trước đó. Theo ông, sự tương đồng về mặt di truyền giữa tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực đã được ghi nhận từ nhiều năm qua.

Tuy nhiên, ông cũng lưu ý rằng nghiên cứu vẫn chưa giải thích được vì sao các rối loạn có nền tảng gen chồng chéo lại biểu hiện triệu chứng rất khác nhau trên lâm sàng. Điều này cho thấy còn nhiều yếu tố khác, bao gồm môi trường sống, trải nghiệm cá nhân và quá trình phát triển não bộ, tham gia vào việc hình thành bệnh.

Các chuyên gia cũng cảnh báo không nên diễn giải các mối liên hệ di truyền một cách đơn giản. Việc một gen có liên quan về mặt thống kê với một rối loạn không đồng nghĩa với việc gen đó trực tiếp gây ra bệnh. Trong khoa học, mối tương quan không luôn đồng nghĩa với quan hệ nhân quả.

Dù còn nhiều câu hỏi chưa có lời giải, nghiên cứu này được xem là một bước tiến quan trọng trong việc hiểu rõ hơn bản chất sinh học của các rối loạn tâm thần. Việc xác định các con đường sinh học chung có thể mở ra hướng phát triển các phương pháp điều trị mới, nhắm vào cơ chế nền tảng thay vì chỉ tập trung vào triệu chứng riêng lẻ.

Trong tương lai, cách tiếp cận này có thể giúp y học tâm thần tiến gần hơn tới mục tiêu điều trị cá thể hóa, đồng thời góp phần thay đổi cách xã hội nhìn nhận về bệnh lý tâm thần và những người đang sống chung với chúng.